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Consiste em teste realizado pelo método de isoeletrofocalização, para detecção de todos os subtipos de defeitos congênitos da glicosilação tipo I. O agravo é decorrente da deficiência, ou ausência , de carboidratos, secundária a secreção de glicoproteinas, especialmente transferrina sérica, devido a atividade enzimática anormal da fosfomanomutase.
coletar 2mL de sangue sem anticoagulante. Deixar coagular e separar o soro - congelar. Endereço: A/C setor de convênios Rua Ramiro Barcelos, 2350 - Santa Cecília POA/RS 90035-903
30 dias úteis
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