O câncer é uma doença que desafia a ciência por décadas devido a sua alta incidência na população e dificuldades na terapêutica. Conforme o Instituto Nacional de Câncer (INCA), entre 2020 e 2022 é esperado 625.000 novos casos da doença por ano no Brasil.

Felizmente a medicina avança a cada dia no desenvolvimento de novos tratamentos contra variados tipos de tumor, com medicamentos inovadores capazes de conter a proliferação das células malignas. Por outro lado, são evidentes as barreiras encontradas quando se trata da detecção precoce da doença.

A importância da detecção precoce

A detecção precoce engloba ações que envolvam o diagnóstico precoce e o rastreamento de doenças. O diagnóstico precoce pode ser aplicado a pessoas que apresentem sinais e sintomas iniciais e que sejam característicos de determinadas patologias. Claramente diagnosticar o câncer em seus estágios iniciais é essencial para prognósticos positivos e para aumentar as chances de cura.

O rastreamento refere-se à análise por meio de exames e testes de uma população tida como saudável e assintomática. Esses são os conhecidos exames preventivos, como para alguns tipos de câncer. E talvez um dos exemplos mais claros seja o câncer de colo de útero. Essa é uma doença com alta prevalência entre as mulheres e que, comprovadamente, pode ter sua incidência e mortalidade reduzidas por meio de exames preventivos, como o Papanicolau. Estima-se que com a adoção desse exame seja possível reduzir, em média, de 60 a 90% a incidência do câncer cervical invasivo.

Para os homens, o preventivo mais conhecido é o câncer de próstata. O exame de toque retal constitui o principal método preventivo desse tipo de câncer e deve ser feito anualmente em homens após os 45 anos.

Além disso, um diagnóstico preciso, rápido e personalizado é fundamental para direcionar o tratamento ao qual o paciente deverá ser submetido, oferecendo ferramentas para que o médico tome a melhor decisão.

A medicina genômica a serviço do diagnóstico personalizado

Hoje, nenhum paciente com câncer deve ser tratado sem antes investigar o perfil molecular do tumor. O método diagnóstico padrão ouro utilizado em laboratórios de patologia faz uso de ácidos nucleicos (DNA e/ou RNA) obtidos de fragmentos de tecido viável do tumor primário ou de lesão metastática analisada previamente por médicos patologistas. Em outras palavras, a análise genética do tumor é feita por meio de exames moleculares onde é possível identificar características específicas do câncer.

Nesta caracterização genômica específica e individual de cada tumor em cada paciente está o centro para orientar decisões de tratamento e, fundamentalmente, do sucesso da terapia alvo anticancerígena. A aplicação desse conceito se tornou a base do que, nos últimos anos, chamou-se medicina personalizada ou medicina de precisão (ou ainda medicina genômica na visão da patologia).

O câncer é uma doença dinâmica que evolui com o acúmulo de vários tipos de mutações, fatores epigenéticos e variantes estruturais. Essas mudanças podem ocorrer com predisposição genética, como os cânceres hereditários, que podem causar diversos padrões de genomas tumorais individuais. Sabendo disso, a oncologia de precisão pode utilizar o exame do genoma dos pacientes e do tumor  para criar estratégias de diagnóstico, prognóstico e tratamento adaptados às necessidades de cada paciente, direcionando a droga-alvo. Assim, o médico tem maior poder de decisão para escolher a terapia que alcançará maior efetividade.

O câncer de mama é um exemplo prático dentro deste panorama. Anos atrás, pacientes com câncer de mama eram tratadas de modo semelhante baseado em classificações anatomopatológicas que não eram suficientes para entender os desfechos clínicos em cada caso. Ou seja, cada câncer possui características que irão impactar diretamente em como o tumor responde à terapia. Nesse sentido, o estudo molecular do carcinoma de mama foi fundamental para caracterizar o tumor conforme a análise genômica, sendo possível definir novos alvos terapêuticos mais efetivos em subtipos diferentes de tumores.

Análise genômica preventiva

O uso de análises genéticas vai muito além de tumores e células cancerígenas. Atualmente é possível avaliar, com certa segurança e precisão, se uma pessoa possui maior ou menor pré-disposição de desenvolvimento de um determinado tipo de câncer.

Isso é possível por meio de tecnologias como o sequenciamento de nova geração (NGS), que analisa o DNA humano na busca de possíveis mutações preditivas de câncer. Estes exames são conhecidos como painéis genéticos, onde é possível analisar o código genético do paciente em busca de variantes gênicas hereditárias que podem indicar pré-disposição ao desenvolvimento de diversos tipos de câncer.

É importante destacar que praticamente todos os seres humanos são portadores de alguma mutação genética e, na maioria das vezes, não desenvolvemos nenhuma doença. Portanto, a presença de alguma mutação não é certeza de desenvolvimento de câncer no futuro. Estes testes são muito importantes para um acompanhamento mais próximo em caso de identificação de um gene suspeito, permitindo ações que visem a prevenção da doença.

O Grupo Diagnose é especialista em análises genômicas oncológicas e conta com o que há de mais moderno em termos de diagnósticos moleculares, como o Sequenciamento de Nova Geração. Nossa missão é garantir a excelência dos seus exames, sempre com muita rapidez, exatidão e confiabilidade.

Referências:

Goodwin, S., McPherson, J. D., & McCombie, W. R. (2016). Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nature Reviews Genetics.

INCA – Instituto Nacional de Câncer. Câncer do colo do útero (2021). Brasil. Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/cancer-do-colo-do-utero

Pritzlaff, M., Tian, Y., Reineke, P., Stuenkel, A. J., Allen, K., Gutierrez, S., ... & Helfand, B. T. (2020). Diagnosing hereditary cancer predisposition in men with prostate cancer. Genetics in Medicine.

Pedro Aleixo Bandeira. O advento da biópsia líquida no diagnóstico oncológico. Onconotícias Publicação Trimestral do Serviço de Oncologia do HEIC. Fevereiro 2018.