Uma das doenças que mais impactam a saúde humana é o câncer. Dados recentes da OMS estimam que o número de pessoas diagnosticadas com a doença quase dobrou nos últimos anos, passando de cerca de 10 milhões em 2000 para 19,3 milhões em 2020. E as projeções não são nada animadoras. Estudos sugerem que o número de pessoas diagnosticadas com câncer poderá aumentar nos próximos anos.

Em nossa matéria anterior, explicamos um pouco mais sobre o câncer de próstata e como a influência da genética atua de forma decisiva nesta patologia (se ainda não conferiu, não deixe de acessar esse conteúdo em nosso blog!). De maneira geral, o câncer possui um forte componente hereditário, ou seja, a presença de variações gênicas específicas que predispõem ao desenvolvimento da doença podem ser passadas por gerações. Por isso, a presença de histórico familiar de câncer é um sinal de alerta que não deve ser negligenciado.

Felizmente a medicina evolui a todo o momento, fornecendo novas tecnologias para auxiliar no diagnóstico precoce e prevenção, como no caso do câncer hereditário. Dentre estas tecnologias, o sequenciamento genético é, com certeza, uma das ferramentas que tem contribuído de forma significativa na área de oncologia.

Mas o que é o sequenciamento?

Antes de entender o que é o sequenciamento, precisamos compreender melhor o que é o nosso genoma. O genoma humano é, basicamente, o nosso DNA que está presente em cada uma das nossas células. No DNA, estão presentes os genes (que são pequenas partes do DNA) que contém as instruções (código) para produzir uma proteína específica que desempenha uma função no corpo. Cada célula possui cerca de 25 mil genes que codificam diferentes tipos de proteínas e pequenas alterações nesses genes podem influenciar diretamente na formação e função dessas proteínas.

 A estrutura dos genes é formada por um arranjo característico que possui duas regiões: os íntrons e o éxons. No entanto, apenas os éxons possuem os códigos para a produção das proteínas, conhecidos como regiões codificadoras. A função dos exames de sequenciamento é justamente identificar alterações nos éxons que possam afetar a função das proteínas e relacioná-las com quadros clínicos e patologias, como o câncer.

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

O sequenciamento genético é uma técnica desenvolvida nos anos 70 e ganhou força em meados da década de 80 com o sequenciamento de Sanger. No entanto, foi com o surgimento do Sequenciamento de Nova Geração (ou NGS) que houve uma revolução na maneira de se realizar a análise do DNA.

O NGS é uma ferramenta que permite o sequenciamento do DNA em larga escala, diferente do realizado pelo método de Sanger. No NGS, é possível analisar milhões de fragmentos simultaneamente em um único teste, enquanto na técnica de Sanger o sequenciamento é feito de forma individual, tornando o processo mais lento. Além disso, com o NGS é possível sequenciar várias amostras em um único exame com extrema precisão, o que reduz os custos e torna o teste acessível.

Como é realizado o NGS?

Tudo começa com a coleta de uma amostra de sangue ou da cavidade oral do paciente, por exemplo. Essa amostra é processada de modo a extrair e amplificar o código genético das células que estão ali contidas.

 A partir desse processo, o DNA amplificado é submetido ao sequenciamento, onde o equipamento gera milhões de pequenos fragmentos desse DNA. Esses fragmentos são lidos pelo aparelho que compara os genes da amostra com um banco de dados construído por meio do Projeto Genoma Humano. O Projeto Genoma é uma famosa pesquisa científica que permitiu o mapeamento de todo o código genético humano. Assim, é possível identificar alterações (ou variantes) na amostra do paciente com base na comparação com esse banco de dados.

Logicamente, a quantidade de dados gerados em um exame como esse é imensa e levaria muito tempo para realizar uma análise manualmente. Por isso, ferramentas de bioinformática foram desenvolvidas para transformar o volume de dados gerados em um arquivo que contenha apenas as informações mais relevantes para a posterior interpretação e análise pelo médico especialista.

O NGS como ferramenta para análise de câncer hereditário

Como comentado em nossa matéria anterior, é possível analisar o código genético do paciente em busca de variantes gênicas hereditárias que podem indicar pré-disposição ao desenvolvimento de diversos tipos de câncer. Estes exames são conhecidos como painéis genéticos e utilizam a tecnologia NGS.

 Em um recente estudo científico, pesquisadores avaliaram mais profundamente se os exames de painéis genéticos poderiam ser utilizados como testes de triagem para o câncer de próstata. Para isso, os cientistas investigaram um grupo de quase 2 mil homens com diagnóstico de câncer de próstata e que foram submetidos ao exame de painel genético.

 Os resultados encontrados foram animadores e suportam o teste de painel multigene como uma abordagem de teste genético primário para câncer de próstata hereditário. Variantes gênicas preditivas para esse tipo de câncer, como a BRCA1 e BRCA2, tiveram uma frequência de incidência maior em pacientes diagnosticados com a patologia.

Estas são evidências que ajudam a consolidar os testes de sequenciamento genético como poderosas ferramentas que auxiliam na prevenção e diagnóstico precoce do câncer de próstata.

 O Grupo Diagnose conta com o que há de mais moderno em termos de diagnósticos moleculares, como o Sequenciamento de Nova Geração. Nossa missão é garantir a excelência dos seus exames, sempre com muita rapidez, exatidão e confiabilidade.

Lembrete: Somente realize exames após avaliação e indicação médica.

Nós, do Grupo Diagnose, assumimos o compromisso de deixá-los sempre bem-informados e atualizados, trazendo conteúdos relevantes e de qualidade para você.

 

Referências:

Goodwin, S., McPherson, J. D., & McCombie, W. R. (2016). Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nature Reviews Genetics.

Kanzi, A. M., San, J. E., Chimukangara, B., Wilkinson, E., Fish, M., Ramsuran, V., & de Oliveira, T. (2020). Next generation sequencing and bioinformatics analysis of family genetic inheritance. Frontiers in Genetics.

Pritzlaff, M., Tian, Y., Reineke, P., Stuenkel, A. J., Allen, K., Gutierrez, S., ... & Helfand, B. T. (2020). Diagnosing hereditary cancer predisposition in men with prostate cancer. Genetics in Medicine.

Qin, D. (2019). Next-generation sequencing and its clinical application. Cancer biology & medicine.