Dr. André Anjos – CRM 35308
Médico Geneticista do Grupo Diagnose

Síndrome de Lynch

A Síndrome de Lynch é decorrente de uma alteração genética que aumenta a predisposição de um indivíduo em apresentar câncer no intestino grosso (cólon e reto). Ela é responsável por cerca de 5% dos casos de câncer de intestino. Além disso, vários outros locais do organismo podem ter uma chance aumentada para desenvolver tumores, como endométrio (que é a camada interna do útero), intestino delgado, estômago, ovários, vias urinárias e mamas.

Essa síndrome é considerada de origem genética porque ocorre quando há mutações nos genes que servem para ajudar nos reparos do DNA (são eles, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM). A mutação muda o funcionamento correto desses genes e acelera o processo de multiplicação de células com erros, elevando o risco para aparecimento de tumores. A síndrome, na maioria das vezes, também é hereditária, ou seja, pode ser transmitida de uma geração para outra.

Quando devemos suspeitar?

Devemos suspeitar da Síndrome de Lynch se houver mais de um caso de câncer de intestino na família (especialmente quando afeta mais de uma geração) ou quando uma pessoa apresenta o tumor de intestino antes dos 50 anos. Nesses casos, o indivíduo deve procurar o aconselhamento genético - uma consulta médica para a avaliação da possibilidade de doença genética de um indivíduo ou de uma família em risco.
Os exames para o diagnóstico da Síndrome de Lynch podem ser feitos em pacientes com tumores de intestino ou em indivíduos saudáveis com história familiar compatível com essa condição. No caso de uma paciente que já apresenta o tumor, a análise de proteínas específicas nesse tumor está indicada através de um exame na peça tumoral chamado imunohistoquímica. Já o teste genético específico pode ser feito a partir de coleta de sangue ou saliva.

O que muda com o diagnóstico?

Não há uma cura conhecida para a Síndrome de Lynch, no entanto, podemos realizar diversos métodos de detecção precoce para os tumores envolvidos nessa condição. Por exemplo, há a recomendação que os pacientes diagnosticados com a Síndrome de Lynch realizem a colonoscopia a partir dos 25 anos de idade.
Além disso, essa é uma síndrome considerada geneticamente dominante, ou seja, apresenta 50% de chance de ser transmitida de uma geração para outra através das mutações no DNA. Por isso, indivíduos com histórico pessoal ou familiar compatíveis com essa condição devem conversar com seu médico e procurar o aconselhamento genético.