O mês de fevereiro é marcado pelo Dia Internacional de Luta contra o Câncer Infantil (15/02), data idealizada para conscientizar a população a respeito da doença. Estima-se que o câncer infantil atinja anualmente cerca de 8 mil crianças e adolescente no Brasil (INCA).

Em geral, o câncer infantil não possui fatores de risco, sendo o diagnóstico precoce e o tratamento especializado a melhor forma de combater a doença. Na matéria de hoje, falaremos um pouco mais a respeito do retinoblastoma, um tipo específico de câncer ocular que possui incidência predominante na infância.

O que é o retinoblastoma?

O retinoblastoma é um tumor intraocular maligno que possui origem nas células da retina. Apesar de ser mais comum em crianças, é considerado um tipo de câncer raro que afeta de 6 a 8 mil crianças por ano em todo o mundo. Em geral, a doença atinge crianças com menos de cinco anos, ocorrendo igualmente em meninos e meninas.

A origem da doença é genética, ligada a mutações no gene do retinoblastoma chamado RB1. A função desse gene é fornecer instruções para a produção de uma proteína chamada pRB em nosso corpo. Essa proteína é expressa em praticamente todas as células e atua regulando o crescimento celular das mesmas, impedindo que se dividam muito rápido ou de forma descontrolada. Por esse motivo, o gene RB1 é conhecido como um supressor tumoral.

Mutações no gene RB1 acabam impactando diretamente nesse controle do ciclo celular, desencadeando a proliferação desordenada das células e formação do tumor. E isso é exatamente o que ocorre no retinoblastoma, onde a mutação em RB1 impacta diretamente nas células da retina. Se não tratado corretamente, além de afetar permanentemente o olho levando à cegueira, o câncer pode se espalhar para outros órgãos e ser fatal.

Apesar do nome “gene do retinoblastoma”, o RB1 está envolvido na carcinogênese de vários outros tumores em diferentes partes do organismo além da retina. Ele leva essa denominação, pois sua identificação e caracterização foram feitas a partir dessa doença.

Mas, o que pode causar essa doença?

As causas do retinoblastoma ainda são fontes de debate. O que se sabe ao certo é que o componente genético relacionado à mutação no gene RB1 é o principal fator.

O retinoblastoma pode acometer um dos olhos (forma unilateral) ou ambos (forma bilateral). A forma mais frequente é a unilateral, sendo que a maioria é não hereditária e considerada esporádica. Nesse caso, a mutação no gene ocorre após o nascimento. Já a forma bilateral corresponde a uma menor parcela dos casos e tem origem familiar. Pacientes com doença bilateral tendem a apresentar a doença em uma idade mais jovem (geralmente antes do primeiro ano de idade) do que pacientes com doença unilateral (muitas vezes em segundo ou terceiro ano de vida).

Além disso, a doença não é causada por fatores ambientais e de hábitos de vida, como o fumo passivo, por exemplo. Não é possível prevenir o desenvolvimento do retinoblastoma, mas o diagnóstico precoce é fundamental para aumentar a chance de cura!

A suspeita é o primeiro passo para identificar o retinoblastoma!

Detectar a doença em suas fases iniciais é essencial para o tratamento, pois o diagnóstico precoce eleva as chances de cura em 90% dos casos. Por isso, é muito importante estar atento aos sinais e procurar auxílio médico especializado.

Um dos principais sintomas do retinoblastoma é a leucocoria, que é o reflexo branco na pupila. Em outras palavras, trata-se do reflexo da luz sobre a superfície do próprio tumor. Esse tipo de sinal pode ser detectado em consultório por meio do teste do olhinho que deve ser realizado após o nascimento e depois, periodicamente, até os seis anos de idade.

Além disso, os pais ou familiares da criança podem detectar inicialmente a leucocoria com o auxílio de uma fotografia. Ao tirar a foto, a luz do flash incide no olho da criança e deixa evidente a cor esbranquiçada. Outros sinais e sintomas do retinoblastoma incluem estrabismo, fotofobia (sensibilidade exagerada à luz), dificuldade visual e vermelhidão na parte branca do olho (esclera).

Como é feito o diagnóstico?

Para diagnóstico, são utilizados exames de imagem e de fundo de olho, onde é possível identificar de forma bastante característica as alterações na retina. Geralmente, estes exames aliados ao contexto clínico e a idade do paciente, são suficientes para identificar o retinoblastoma e iniciar o tratamento. Os principais exames de imagem são a ultrassonografia bidimensional, a tomografia computadorizada e a ressonância magnética.

A confirmação por biópsia não é feita no caso do retinoblastoma, pois esse tipo de procedimento é considerado invasivo e pode danificar o olho permanentemente. No entanto, em estágios mais avançados podem ser necessários procedimentos cirúrgicos na região, sendo feita a retirada de amostras do tecido para análise.

A doença também pode se espalhar para outras áreas além do olho, atingindo o nervo óptico e estruturas cerebrais. Assim, células cancerígenas podem ser encontradas em amostras de líquido cefalorraquidiano, que envolve o cérebro e a medula espinhal. Nesses casos, são realizadas punções lombares para a identificação de suspeita de metástase cerebral, por exemplo. A partir disso, o material da biópsia é enviado para análise em laboratório por meio de exames anatomopatológicos e imuno-histoquímicos (ICH) específicos para retinoblastoma.

Além disso, é possível realizar exames de painel genético que identificam mutações em genes preditivos para diversos tipos de câncer hereditários, incluindo o gene RB1 do retinoblastoma. No Grupo Diagnose, dispomos da inovadora tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para garantir a qualidade e precisão na realização de análises genéticas.

Aqui, no Grupo Diagnose, assumimos o compromisso de deixá-lo sempre bem informado com conteúdos relevantes e de qualidade.

Referência:

Dimaras, H., & Corson, T. W. (2019). Retinoblastoma, the visible CNS tumor: A review. Journal of Neuroscience Research.

Dimaras, H., Corson, T., Cobrinik, D. et al. (2015). Retinoblastoma. Nature Reviews Disease Primers.

INCA – Instituto Nacional de Câncer. Retinoblastoma. (2021). Disponível em: https://www.inca.gov.br/tipos-de-cancer/retinoblastoma/profissional-de-saude